ADAMTS13 — ADAM-металопептидаза з мотивом тромбоспондину типу 1, 13

Ген ADAMTS13 кодує фермент металопротеазу ADAMTS13, який знаходиться переважно в кровотоці та виробляється головним чином клітинами печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати фактор фон Віллебранда (VWF) — великий білок, що сприяє згортанню крові. Розрізаючи VWF на менші фрагменти, ADAMTS13 запобігає надмірному утворенню тромбів і підтримує нормальний кровотік. Цей процес важливий для нормального кровообігу та запобігання небажаному тромбоутворенню.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAMTS13 порушують здатність ферменту розщеплювати VWF і спричиняють спадкову тромботичну тромбоцитопенічну пурпуру (ТТП) — рідкісне захворювання крові. Коли ADAMTS13 не працює належним чином, накопичуються надзвичайно великі мультимери VWF, що призводить до злипання тромбоцитів і утворення дрібних тромбів по всьому організму. Це може вражати мозок, нирки, серце та інші органи, викликаючи такі симптоми, як анемія, низький рівень тромбоцитів, неврологічні проблеми, гарячка та ураження нирок.