ADAM10 — ADAM металопептидаза домен 10

Ген ADAM10 кодує білок, що містить домен дезінтегріну та металопротеїнази 10, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. ADAM10 діє як шедаза — фермент, що розрізає інші білки на поверхні клітини, відщеплюючи їхні зовнішні частини. Таким чином він допомагає контролювати важливі сигнальні шляхи, зокрема сигналізацію Notch, яка визначає, як клітини ростуть і спеціалізуються. Цей процес важливий для нормального розвитку, імунної функції та здоров'я нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена ADAM10 можуть порушити його шедазну активність і спричинити розлади, пов'язані з ADAM10, включаючи форму хвороби Альцгеймера з раннім початком та рідкісне шкірне захворювання — сітчасту акропігментацію Кітамури. Коли ADAM10 не працює належним чином, обробка ключових білків порушується, що може впливати на мозок і шкіру, призводячи до таких проблем, як втрата пам'яті, когнітивне зниження та зміни пігментації шкіри.