Головна › Гени › ADA2 — аденозиндезаміназа 2
HGNC: ADA2

ADA2 — аденозиндезаміназа 2

International Name (EN): adenosine deaminase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ADA2 кодує аденозиндезаміназу 2, фермент, що знаходиться переважно в лізосомах і на поверхні імунних клітин. ADA2 допомагає розщеплювати аденозин та споріднені молекули, які беруть участь у запаленні та імунних відповідях. Завдяки цьому він регулює рівень цих молекул і запобігає надмірному запаленню. Цей процес важливий для підтримки збалансованої імунної системи та здорових кровоносних судин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ADA2 порушують функцію ферменту та спричиняють дефіцит аденозиндезамінази 2 (DADA2), рідкісний аутозапальний розлад. Коли ADA2 не працює належним чином, аденозин накопичується та викликає запалення, яке може вражати шкіру, кровоносні судини та нервову систему, спричиняючи такі проблеми, як рецидивуюча гарячка, висипання на шкірі, ранні інсульти та імунодефіцит.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →