Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому м'язи або нерви кишечника працюють неправильно, через що кишечник поводиться так, ніби він заблокований, навіть за відсутності фізичної перешкоди. Це призводить до тяжких запорів, здуття живота та блювання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають хронічний запор, здуття живота, нудоту, блювання та біль. Ці симптоми можуть з'являтися та зникати, їх можна сплутати з кишковою непрохідністю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виключаючи інші причини симптомів. Тести можуть включати рентгенографію, КТ, манометрію (вимірювання тиску в кишечнику) та іноді біопсію для перевірки нервів і м'язів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати медикаменти для стимуляції перистальтики, зміни в дієті, а у важких випадках - хірургічне втручання або трансплантацію кишечника.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Filgrastim (Neupogen) Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF)
Офіційне призначення: Для використання при мобілізації периферичних кровотворних стовбурових клітин для збору у пацієнтів, які отримуватимуть мієлоаблативну або мієлосупресивну хіміотерапію.
-
Omidubicel-onlv (Omisirge) Cell therapy
Офіційне призначення: Покращення приживлення клітин та імунної реконституції у пацієнтів, які отримують трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин
-
Pentastarch (Pentaspan) Plasma volume expander
Офіційне призначення: Як допоміжний засіб при лейкаферезі для покращення збору та збільшення виходу лейкоцитів центрифужним методом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають механічну кишкову непрохідність, синдром подразненого кишечника та інші розлади моторики, такі як гастропарез.
