Клінічний опис та значення
Адерматогліфія — це рідкісний вроджений стан, який характеризується повною відсутністю дерматогліфічних візерунків, тобто відсутністю відбитків пальців на пальцях рук, долонях, пальцях ніг або підошвах. Вона виникає внаслідок порушення нормального розвитку епідермальних гребенів, які зазвичай утворюють унікальні гребінці тертя під час раннього внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше цей стан спричинений мутаціями в гені SMARCAD1 і може бути ізольованим (первинна адерматогліфія) або поєднуватися з іншими ектодермальними аномаліями. Фізіологічно відсутність гребенів є результатом порушення формування волярного епідермісу, що призводить до гладкої шкіри на пальцях. Люди з адерматогліфією можуть відчувати функціональні проблеми, такі як зниження сили захвату та труднощі з ідентифікацією особи, але в іншому цей стан є доброякісним.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)