Клінічне визначення
Ідіопатична гіперсомнія — це рідкісний розлад мозку, який спричиняє надзвичайну сонливість протягом дня, навіть після тривалого сну вночі. Люди з цим станом часто сплять довго вдень, але це не приносить їм відчуття відпочинку, і їм дуже важко прокинутися.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить у середньому 30 випадків на 10 000 населення (діапазон 1-5 на 10 000). У світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово в підлітковому або молодому віці. Основний симптом — виражена денна сонливість, яка ускладнює підтримання неспання. Багато людей також відчувають «сп'яніння від сну» — сплутаність свідомості та млявість протягом тривалого часу після пробудження. Денний сон часто триває понад годину і не приносить відчуття відпочинку. Деякі люди сплять понад 10 годин вночі, але все одно відчувають втому. Інші симптоми включають «туман у голові», втому та автоматичну поведінку (виконання дій без усвідомлення).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Хропіння HP:0025267Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперсомнія HP:0100786Дуже часто (99-80%)
-
Надмірна денна сонливість HP:0001262Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сну HP:0002360Дуже часто (99-80%)
-
Гіпнагогічні галюцинації HP:0002519Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає виключення інших причин сонливості. Лікарі використовують дослідження сну, такі як полісомнографія (нічний тест сну) та тест множинної латентності сну (MSLT) для вимірювання швидкості засинання протягом дня. Також може використовуватися наручний монітор (актиграфія) та ведення щоденника сну протягом тижня. Діагноз вимагає або середньої латентності сну менше 8 хвилин за MSLT, або загальної тривалості сну понад 660 хвилин за 24 години, за відсутності інших пояснень сонливості.
Лікування та терапія
Зміни способу життя, такі як запланований денний сон, не дуже ефективні. Основне лікування — це ліки, що підвищують неспання. Модафініл є препаратом першого вибору і може покращити увагу. Інші варіанти включають натрію оксибат (схвалений FDA), стимулятори, такі як метилфенідат, а іноді кларитроміцин або флумазеніл. Лікування підбирається індивідуально.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Calcium, Magnesium, Potassium, And Sodium Oxybates (Xywav) Mixed-salt oxybate
Офіційне призначення: Лікування ідіопатичної гіперсомнії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають недостатній сон, апное сну, нарколепсію (тип 2), депресію, синдром хронічної втоми та деякі медичні або неврологічні розлади. Лікарі використовують дослідження сну та інші тести, щоб відрізнити їх.
