Клінічне визначення
Анапластична великоклітинна лімфома (АВКЛ) — рідкісний і агресивний тип T-клітинної неходжкінської лімфоми. Вона належить до групи захворювань, при яких клітини мають на своїй поверхні білок CD30. Існують два основні типи залежно від наявності іншого білка, ALK: ALK-позитивна та ALK-негативна АВКЛ.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 2,0; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми ALK-позитивної АВКЛ можуть варіювати. У більшості людей діагноз встановлюють на пізній стадії (III або IV). Поширені ознаки включають збільшені лімфатичні вузли на шиї, в пахвових ділянках або в животі; пухлини в органах поза лімфатичними вузлами; ураження кісткового мозку; та B-симптоми, такі як гарячка й втрата маси тіла. Якщо уражений кістковий мозок, у пацієнтів можуть спостерігатися низький рівень еритроцитів (анемія), низький рівень тромбоцитів або низький рівень лейкоцитів (панцитопенія), а також підвищені рівні еозинофілів і ЛДГ. Рідкісний варіант, який називають дрібноклітинним варіантом, може проявлятися як лейкоз із раковими клітинами в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз підтверджують за допомогою біопсії та спеціальних досліджень тканини. Імуногістохімія (ІГХ) виявляє білки на клітинах. Позитивні маркери включають CD30, EMA, CD2, CD4, CD5, TIA1, гранзим B, перфорин та інші. Негативні маркери включають CD15, CD20 і CD79a. Генетичні тести, такі як FISH або PCR, можуть виявити зміни в гені ALK, найчастіше транслокацію між хромосомами 2 і 5. Ці тести допомагають підтвердити діагноз і виявити мінімальну залишкову хворобу після лікування.
Лікування та терапія
Лікування АВКЛ зазвичай включає хіміотерапію, часто за схемою CHOP (циклофосфамід, доксорубіцин, вінкристин, преднізон). Для ALK-позитивної АВКЛ можуть застосовувати таргетні препарати, такі як крізотиніб, що блокують білок ALK. Трансплантація стовбурових клітин може розглядатися при рецидиві або рефрактерній хворобі. Променева терапія може використовуватися при локалізованій хворобі. Клінічні випробування також є варіантом.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Crizotinib (Xalkori) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування анапластичної великоклітинної лімфоми
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати АВКЛ, включають ALK-негативну АВКЛ, ALK-позитивну дифузну великоклітинну B-клітинну лімфому, лімфому Ходжкіна, плеоморфну карциному, лімфоматоїдний гранулематоз, гістіоцитарну саркому та незлоякісні захворювання з аномальними CD30+ клітинами. Також рабдоміосаркома та запальна міофібробластна пухлина можуть бути помилково прийняті за АВКЛ.
