Рідкісні захворювання
Знайдено 3 записів на літеру “L”
-
L-2-гідроксиглутарова ацидурія ORPHA:79314
L-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісний генетичний розлад, який переважно уражає головний мозок і нервову систему. Він призводить до затримки розвитку, порушень руху та координації, а іноді до надзвичайно великого розміру голови або судом.
-
LIG4-синдром ORPHA:99812
LIG4-синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму до відновлення пошкодженої ДНК. Це призводить до зменшення розмірів голови (мікроцефалія), характерних рис обличчя, повільного росту й розвитку, проблем зі шкірою та низького рівня клітин...
-
LMNA-асоційований кардіокутанний прогероїдний синдром — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, особливо шкіри та серця. Люди з цим захворюванням можуть виглядати старшими за свій вік через потоншення волосся, втрату підшкірного жиру та натягнуту...