Рідкісні захворювання
Знайдено 6 записів на літеру “K”
-
KCNQ2-асоційована енцефалопатія з розвитку та епілептична енцефалопатія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі судоми у новонароджених, зазвичай протягом першого тижня життя. Воно також впливає на розвиток мозку, призводячи до інтелектуальної недостатності та...
-
KIAA1109-асоційований синдром ранніх летальних вроджених мальформацій головного мозку та артрогрипозу ORPHA:610569
Рідкісний генетичний розлад, що спричиняє тяжкі вади розвитку головного мозку, скутість суглобів (артрогрипоз) і клишоногість. Зумовлений змінами в гені KIAA1109 і часто призводить до смерті незабаром після народження.
-
KLHL7-асоційований overlap-синдром, подібний до синдрому Борінга-Опіца та синдрому Кріспоні/холодового потовиділення ORPHA:603684
Це рідкісний генетичний розлад, який поєднує ознаки двох інших рідкісних станів: синдрому Борінга-Опіца та синдрому Кріспоні/холодового потовиділення. Він спричиняє численні вроджені вади та проблеми зі здоров'ям.
-
KLHL7-асоційований синдром, подібний до синдрому Борінга-Опіца, — рідкісний генетичний стан, наявний від народження. Він спричиняє проблеми з ростом до народження, характерні риси обличчя, малу голову, тяжкі труднощі з годуванням, скутість суглобів, інтелектуальну недостатність і...
-
KLHL9-асоційована дистальна міопатія з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в дитинстві або підлітковому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і зменшення м'язів кистей і стоп, особливо м'язів, що піднімають...
-
Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та сухість шкіри на долонях і підошвах без утворення пухирів.