Клінічний опис та значення
Пухнасте волосся на голові — це аномалія стрижня волосся, при якій волосся на голові стає незвично грубим, сухим і сильно кучерявим або пухнастим, нагадуючи вовну. Зазвичай воно з'являється з дитинства або раннього дитинства і може бути як ізольованою знахідкою, так і частиною генетичного синдрому. Таке волосся часто важко розчісувати, воно втрачає нормальний блиск і може мати підвищену ламкість або знижену міцність на розрив. В основі лежать порушення кератинізації, змінені дисульфідні зв'язки або структурні дефекти стрижня волосся, що змінюють його текстуру та ступінь кучерявості. Ця ознака може вказувати на супутні нейророзвиткові або метаболічні розлади та потребує клінічної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)