Клінічний опис та значення
Вітеліформна макулопатія — це захворювання сітківки, що характеризується накопиченням жовтуватого матеріалу, схожого на яєчний жовток, під пігментним епітелієм сітківки в центральній макулі. Цей матеріал, що складається з ліпофусцину та інших клітинних залишків, порушує нормальну функцію фоторецепторів, призводячи до прогресуючої втрати центрального зору. Пацієнти зазвичай відчувають розмитість або викривлення зору, а на пізніх стадіях можуть розвинутися центральні скотоми. Захворювання може бути спадковим, як при хворобі Беста, або набутим у зв'язку з іншими захворюваннями сітківки чи системними розладами. Діагноз встановлюється за допомогою офтальмоскопії, оптичної когерентної томографії та електроокулографії, які виявляють характерні відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)