Клінічний опис та значення
Уроканінова ацидурія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується підвищеним рівнем уроканінової кислоти в сечі через дефіцит ферменту уроканази (уроканінат гідратази). Цей фермент відповідає за перетворення уроканінової кислоти в імідазолон пропіонову кислоту в шляху деградації гістидину. Захворювання спричинене мутаціями в гені UROC1 і успадковується за автосомно-рецесивним типом. Клінічно може проявлятися різноманітними неврологічними та розвитковими симптомами, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку мовлення та поведінкові відхилення, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Діагноз зазвичай підтверджується аналізом органічних кислот сечі, який показує підвищену уроканінову кислоту, та генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)