Клінічний опис та значення
Периферичний дефект верхньої кінцівки — це тяжка вроджена аномалія, при якій дистальні відділи однієї або обох рук відсутні або глибоко недорозвинені, тоді як проксимальна частина кінцівки (плече та передпліччя) відносно збережена. Стан виникає внаслідок порушення нормального розвитку зачатка кінцівки під час раннього ембріогенезу, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями вагітності, що призводить до формування куксоподібного кінця, вкритого шкірою та м'якими тканинами. Клінічно дефект може варіювати від поперечної відсутності на рівні передпліччя до повної відсутності кисті та пальців, часто з бульбоподібною або розщепленою термінальною структурою. Оскільки проксимальна частина кінцівки збережена, аномалію класифікують як термінальний поперечний дефіцит, а не як справжню амелію. Ця вада часто зустрічається в складі ширших генетичних синдромів або тератогенних впливів і може поєднуватися з іншими скелетними, черепно-лицевими або системними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)