Клінічний опис та значення
Тонкий завиток вушної раковини — це морфологічна аномалія, при якій зовнішній загнутий край вуха (завиток) помітно зменшений у товщині та виглядає ніжним або недорозвиненим. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого краніофаціального синдрому, бути односторонньою чи двосторонньою. Тонкість зумовлена зменшенням об’єму хряща або порушенням організації хондроцитів у межах завитка, іноді супроводжується відсутністю нормального закручування. Клінічно це мала аномалія, яка рідко впливає на слух, але може бути корисною діагностичною підказкою під час генетичного обстеження. Ознаку часто виявляють під час фізикального огляду новонароджених або в рамках дисморфологічної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)