Клінічний опис та значення
Тарзальна пунктація — це рентгенологічна ознака, що характеризується наявністю множинних дрібних точкових кальцифікацій у хрящових кістках передплесни стопи. Найчастіше спостерігається у новонароджених та немовлят як частина групи захворювань, відомих як точкові епіфізарні дисплазії, які включають синдром Конраді-Хюнерманна та інші підтипи хондродисплазії punctata. Ці точкові кальцифікації виникають внаслідок аномального відкладення кальцію в ділянках хряща, що зазнають ендохондрального окостеніння, часто через метаболічні або генетичні дефекти. Клінічно тарзальна пунктація може супроводжуватися низьким зростом, контрактурами суглобів та іншими скелетними аномаліями, і зазвичай діагностується за допомогою рентгенографії. З часом пунктація може спонтанно зникати, але може призвести до довгострокових ортопедичних ускладнень, таких як різниця в довжині кінцівок або деформації суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)