Клінічний опис та значення
Синозтоз кісток верхніх кінцівок — це рідкісний скелетний стан, при якому дві або більше кісток рук, передпліч або кистей аномально зростаються кістковою тканиною. Це зрощення може виникати між променевою та ліктьовою кістками (променево-ліктьовий синостоз), між кістками зап'ястка або кисті (карпальний або метакарпальний синостоз) чи через суглоби, і може бути вродженим або розвинутися пізніше. Оскільки кістки з'єднані, втрачається нормальне розділення, необхідне для обертання, згинання та дрібних рухів, що призводить до обмеження рухливості, скутості, а іноді й болю. Стан часто виникає внаслідок порушення ембріональної сегментації кінцівок, генетичних мутацій або як ускладнення травми, інфекції чи хірургічного втручання. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографією або іншою візуалізацією, яка показує кістковий місток між ураженими кістками.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)