Клінічний опис та значення
Симметричні нейрофіброми спинномозкових корінців — це доброякісні пухлини оболонок нервів, які розвиваються з обох боків спинномозкових корінців на відповідних рівнях. Вони походять з шванівських клітин і фібробластів, утворюючи повільно зростаючі маси, які можуть стискати спинний мозок або нервові корінці. Такий симетричний характер є високохарактерним для нейрофіброматозу типу 1 (НФ1) і вважається його ключовою ознакою. Симптоми залежать від розміру та локалізації пухлин і можуть включати біль у спині, корінцевий біль, оніміння, слабкість або порушення функції кишечника і сечового міхура. Раннє виявлення за допомогою МРТ має вирішальне значення для запобігання незворотному неврологічному ушкодженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)