Клінічний опис та значення
Лактат-ацидоз, індукований стресом/інфекцією, — це метаболічний невідкладний стан, що характеризується аномально високим рівнем молочної кислоти в крові, спричиненим фізіологічним стресом або інфекцією. Він виникає, коли тканини організму, особливо м'язи та органи, не отримують достатньо кисню або коли клітинне виробництво енергії перевантажене, що призводить до анаеробного метаболізму та накопичення лактату. Пацієнти можуть відчувати прискорене дихання, сплутаність свідомості, екстремальну втому, біль у м'язах, а в тяжких випадках — шок або поліорганну недостатність. Цей стан часто спостерігається у людей з основними мітохондріальними розладами або метаболічними захворюваннями, де навіть незначні стресові фактори можуть спровокувати кризу. Негайне медичне втручання має вирішальне значення для корекції ацидозу та лікування основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)