Клінічний опис та значення
Фіброз скелетних м'язів — це патологічний стан, що характеризується надмірним відкладенням фіброзної сполучної тканини в скелетних м'язах, заміщуючи нормальні м'язові волокна та призводячи до порушення функції м'язів. Цей процес зазвичай виникає внаслідок хронічного ушкодження, запалення або генетичних мутацій, які порушують механізми відновлення м'язів, спричиняючи прогресивну м'язову слабкість, скутість і зменшення обсягу рухів. Клінічно це проявляється ущільненням м'язів, контрактурами та утрудненням рухів, часто супроводжується болем і втомою. Фіброз може бути локалізованим у певних групах м'язів або поширеним, залежно від основної причини, такої як м'язові дистрофії, міопатії або хронічні запальні захворювання. З часом фіброзна тканина порушує еластичність і скоротливість м'язів, сприяючи інвалідності та функціональному зниженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)