Клінічний опис та значення
Вкорочені клубові кістки — це аномалія розвитку, при якій крила клубової кістки таза зменшені у висоту або довжину порівняно з нормальними показниками. Цей стан часто є частиною скелетних дисплазій або синдромів вад розвитку і може бути виявлений під час пренатального УЗД або постнатальної рентгенографії. Клінічно він може проявлятися хиткою ходою, нестабільністю кульшового суглоба або болем у нижній частині спини, а також може поєднуватися з іншими скелетними аномаліями. Вкорочення виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння в зонах росту клубової кістки, що призводить до зменшення входу в таз і зміни біомеханіки. Діагноз підтверджується вимірюванням довжини клубової кістки на зображеннях та співставленням з генетичними і клінічними даними.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)