Клінічний опис та значення
Шизенцефалія — це рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, що характеризується аномальними щілинами або розщелинами, які проходять через усю товщу півкуль великого мозку, від епендимальної вистилки шлуночків до м'якої мозкової оболонки на поверхні кори. Ці розщелини вистелені сірою речовиною, що відрізняє їх від поренцефалічних кіст, і зазвичай локалізуються в лобовій або тім'яній частках. Захворювання поділяють на два типи: тип I (закрита губа) — стінки розщелини щільно прилягають одна до одної, та тип II (відкрита губа) — стінки розділені та заповнені спинномозковою рідиною. Клінічно шизенцефалія часто проявляється судомами, затримкою розвитку, руховими порушеннями, а іноді гідроцефалією, причому тяжкість залежить від розміру та локалізації розщелин. Точна причина остаточно не з'ясована, але вважається, що вона пов'язана з порушенням міграції нейронів під час раннього розвитку мозку, можливо, внаслідок генетичних мутацій або факторів навколишнього середовища.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)