Клінічний опис та значення
Ризо-мезо-акромедична вкороченість кінцівок — це скелетна аномалія, при якій усі три сегменти кінцівок є непропорційно короткими: проксимальний (ризомедичний) сегмент, найближчий до тіла, середній (мезомедичний) сегмент і дистальний (акромедичний) сегмент, включаючи кисті та стопи. Ця картина призводить до значного вкорочення рук і ніг при відносно нормальній довжині тулуба, створюючи вигляд низькорослості з короткими кінцівками. Вона виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння та аномальної функції зон росту довгих кісток, часто через генетичні мутації, що впливають на розвиток хряща та кістки. Стан зазвичай виявляється під час пренатального УЗД або при народженні та може супроводжуватися іншими скелетними, черепно-лицевими або системними ознаками залежно від основного захворювання. Клінічно це призводить до низькорослості, обмеження рухливості суглобів, а іноді до респіраторних або ортопедичних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)