Клінічний опис та значення
Знижена активність тканинної аргінін:гліцин амідинотрансферази означає зменшення функціонального рівня ферменту AGAT, який кодується геном GATM і в нормі каталізує перший етап біосинтезу креатину. Цей фермент переносить амідинову групу з аргініну на гліцин з утворенням гуанідиноацетату переважно в нирках, печінці та підшлунковій залозі. Коли його активність знижена, вироблення гуанідиноацетату падає, що призводить до виснаження запасів креатину та фосфокреатину в таких тканинах, як скелетні м’язи та мозок. Клінічно цей дефект може спричиняти синдром церебрального дефіциту креатину, що проявляється затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, порушеннями мовлення, судомами та м’язовою слабкістю. Стан зазвичай успадковується за автосомно-рецесивним типом і може бути виявлений за допомогою аналізу метаболітів сечі, ферментних тестів або генетичного дослідження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)