Клінічний опис та значення
Знижена експресія MHC II на поверхні клітин — це лабораторний показник, який вказує на аномально низький рівень молекул головного комплексу гістосумісності класу II на поверхні антигенпрезентувальних клітин. Молекули MHC класу II є важливими для презентації оброблених антигенів CD4+ хелперним Т-клітинам, що ініціює та координує адаптивні імунні відповіді. Цей дефект може виникати внаслідок мутацій у генах, що регулюють транскрипцію MHC II, таких як CIITA або гени комплексу RFX, або через набуті стани, що пригнічують імунну функцію. Клінічно це призводить до порушення клітинного імунітету, рецидивуючих інфекцій і може бути пов'язане з синдромами імунодефіциту або аутоімунними проявами. Стан зазвичай виявляється за допомогою проточної цитометрії або імунофенотипування мононуклеарних клітин периферичної крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)