Клінічний опис та значення
Знижена концентрація креатину в крові — це лабораторний показник, що вказує на аномально низький рівень креатину в кровотоці. Креатин — це азотовмісна органічна кислота, яка відіграє критичну роль у клітинному енергетичному метаболізмі, особливо в м'язовій та мозковій тканинах, де він слугує швидким резервом для регенерації АТФ. Це відхилення зазвичай виникає внаслідок дефектів біосинтезу креатину, порушення його транспорту в клітини або підвищеної ниркової втрати, і може супроводжуватися підвищенням креатинкінази чи інших метаболічних маркерів. Клінічно воно може бути пов'язане з нервово-м'язовими та неврологічними симптомами, такими як затримка розвитку, гіпотонія та інтелектуальна недостатність. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою тандемної мас-спектрометрії або ферментативних аналізів сироватки чи плазми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)