Клінічний опис та значення
Знижений рівень креатину в мозку за даними МРС — це нейровізуалізаційна знахідка, яка виявляється за допомогою магнітно-резонансної спектроскопії (МРС) і відображає концентрацію креатину та фосфокреатину (загального креатину) в тканині мозку. Креатин відіграє ключову роль як енергетичний буфер і переносник у мозку, допомагаючи відновлювати АТФ під час високих метаболічних потреб. Знижений рівень зазвичай вказує на церебральний дефіцит креатину, який може бути наслідком спадкових порушень синтезу креатину (наприклад, дефіцит GAMT або AGAT) або транспорту креатину (наприклад, дефіцит SLC6A8). Клінічно ця знахідка пов'язана із затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю, порушенням мовлення, судомами та поведінковими аномаліями. На МРС спостерігається характерне зниження або відсутність піку креатину на 3,0 ppm, часто з нормальним або підвищеним рівнем холіну та N-ацетиласпартату.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)