Клінічний опис та значення
Знижене співвідношення синтезу бета/альфа ланцюгів гемоглобіну — це лабораторний показник, який вказує на дисбаланс у виробництві двох типів глобінових ланцюгів, що складають гемоглобін. У нормі альфа- та бета-ланцюги синтезуються майже в рівних кількостях для утворення функціонального гемоглобіну; при цьому стані співвідношення новосинтезованих бета-ланцюгів до альфа-ланцюгів є нижчим за норму. Цей дисбаланс найчастіше виникає при бета-таласемії, коли мутації в гені HBB знижують продукцію бета-глобіну, що призводить до відносного надлишку альфа-ланцюгів. Незв'язані альфа-ланцюги можуть випадати в осад у попередниках еритроцитів, спричиняючи неефективний еритропоез і гемолітичну анемію. Співвідношення зазвичай вимірюють за допомогою досліджень включення радіоактивних амінокислот у ретикулоцитах або сучасніших молекулярних методів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)