Клінічний опис та значення
Прогресуюче викривлення довгих кісток — це скелетна аномалія, при якій довгі кістки рук і ніг з часом поступово набувають патологічної зовнішньої або внутрішньої кривизни. Це викривлення зазвичай виникає внаслідок порушення мінералізації кісток, метаболічних захворювань кісток або підвищеного механічного навантаження на розм'якшені кістки, що призводить до їх згинання, а не перелому. Стан може вражати стегнову, великогомілкову, малогомілкову, плечову, променеву та ліктьову кістки, часто буває двобічним і симетричним. Пацієнти можуть відчувати біль у кістках, утруднення при ходьбі та підвищений ризик переломів. Прогресуючий характер означає, що деформація погіршується без лікування, що може призвести до функціональних порушень і зниження якості життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)