Клінічний опис та значення
Перомелія — це тяжка вроджена вада розвитку кінцівок, при якій дистальні відділи однієї або кількох кінцівок відсутні чи значно недорозвинені, що призводить до куксиподібних кінцівок. Вона виникає внаслідок порушення розвитку апікального ектодермального гребеня та підлеглої мезенхіми під час раннього формування зачатків кінцівок, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями гестації. Стан може уражати верхні кінцівки, нижні кінцівки або всі чотири кінцівки та може бути ізольованим дефектом або частиною ширшого синдрому з черепно-лицевими, серцевими чи нирковими аномаліями. На відміну від амелії, при якій відсутня вся кінцівка, при перомелії зберігається проксимальний сегмент кінцівки, тоді як кисть або стопа відсутні чи вкорочені. Функціональні наслідки залежать від кількості уражених кінцівок та супутніх аномалій і часто потребують протезування та мультидисциплінарної ортопедичної допомоги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)