Клінічний опис та значення
Перисільвіальна переважно потовщена кора (пахігірія) — це вада розвитку головного мозку, при якій кора (зовнішній шар мозку) є аномально потовщеною та недостатньо звивистою, особливо навколо сільвієвої борозни — глибокої щілини, що відокремлює скроневу частку від лобової та тім'яної. У нормі кора тонка й утворює численні звивини та борозни; при цьому стані звивистість зменшена, що призводить до широких потовщених звивин і спрощеного рельєфу поверхні. Це виникає внаслідок порушення міграції нейронів до їхніх кінцевих позицій під час раннього розвитку мозку. Аномальна кора часто спричиняє судоми, затримку розвитку та інтелектуальну недостатність, вираженість яких залежить від обсягу ураження мозку. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ головного мозку, яка виявляє характерну потовщену гладку кору в перисільвіальній ділянці.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)