Клінічний опис та значення
Періодична гарячка — це рецидивний, самообмежений епізод підвищення температури тіла, який повертається до норми між нападами і зазвичай триває від кількох днів до кількох тижнів. Це характерна ознака автозапальних синдромів, таких як сімейна середземноморська гарячка, періодичний синдром, асоційований з рецептором TNF, та гіпер-IgD синдром, де дисрегуляція вродженого імунітету викликає стерильне запалення. Клінічно епізоди можуть супроводжуватися болем у животі, висипом, артралгією або серозитом, і часто починаються в дитинстві. Основний механізм включає надмірну активацію інфламасом і надлишкове вивільнення інтерлейкіну-1β, що призводить до зміни гіпоталамічної установчої точки терморегуляції. Діагностика вимагає документування характеру гарячки, виключення інфекцій та злоякісних новоутворень і виявлення генетичних мутацій за наявності.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)