Клінічний опис та значення
Перинеальна гемангіома — це доброякісна судинна пухлина або мальформація, що складається з проліферуючих ендотеліальних клітин і виникає в перинеальній ділянці, яка включає область між статевими органами та анусом. Зазвичай вона проявляється як підвищена яскраво-червона або синьо-фіолетова пляма чи вузлик, який може бути присутнім при народженні або з'являтися протягом перших тижнів життя. Утворення може варіюватися від маленької цятки до великої маси, може виразкуватися, кровоточити або інфікуватися, спричиняючи дискомфорт. Основні механізми включають аномальний ангіогенез і васкулогенез, часто пов'язані з генетичними мутаціями в таких шляхах, як VEGF або Notch. Більшість перинеальних гемангіом є ізольованими, але вони можуть бути пов'язані з синдромами, такими як PELVIS або LUMBAR, особливо коли супроводжуються іншими аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)