Клінічний опис та значення
Часткова дуплікація дистальної фаланги великого пальця стопи — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінчик великого пальця містить додатковий, неповністю відокремлений кістковий сегмент. Зазвичай вона проявляється розширеною або роздвоєною дистальною фалангою, іноді з видимою щілиною нігтя або ширшим нігтьовим ложем, і може супроводжуватися додатковим м'якотканинним виростом. Стан виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, часто пов'язаного з порушеннями сигнального шляху sonic hedgehog, що контролює кількість і форму пальців. Зазвичай він ізольований, але може бути частиною ширших полідактилій або синдромальних станів. Клінічно може викликати косметичне занепокоєння, труднощі при носінні взуття або деформації нігтів, але функція часто збережена.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—