Клінічний опис та значення
Дисплазія підшлункової залози — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій підшлункова залоза не розвивається нормально під час внутрішньоутробного життя, що призводить до аномальної архітектури тканини та порушення екзокринної та ендокринної функції. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина синдрому, наприклад, синдрому Джонсона-Бліззарда або синдромів агензії підшлункової залози. Стан може проявлятися в дитинстві відставанням у рості, стеатореєю та мальабсорбцією через недостатність травних ферментів, або пізніше — цукровим діабетом, якщо уражена ендокринна тканина. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, які виявляють диспластичну, атрофічну або частково відсутню підшлункову залозу. Лікування зосереджено на замісній терапії ферментами підшлункової залози, нутритивній підтримці та моніторингу ендокринної недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)