Клінічний опис та значення
Пальмарні нейрофіброми — це доброякісні пухлини нервових оболонок, що розвиваються на долонях рук і виглядають як м'які, м'ясисті або вузликові утворення в шкірі. Вони походять із шванівських клітин і фібробластів периферичних нервів і є характерним шкірним проявом нейрофіброматозу типу 1 (НФ1), хоча можуть виникати й при інших підтипах нейрофіброматозу або спорадично. Клінічно вони можуть бути поодинокими або множинними, кольору шкіри або злегка гіперпігментованими, і варіювати від дрібних папул до великих деформуючих мас, що порушують захват і дрібну моторику. Через розташування на долоні ці пухлини часто зазнають повторної травматизації, що може спричиняти біль, чутливість або косметичний дискомфорт. Гістологічно вони демонструють суміш веретеноподібних клітин, хвилястих ядер і міксоїдно-колагенової строми, що відрізняє їх від інших долонно-підошовних уражень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)