Клінічний опис та значення
Кісткова синдактилія пальців — це вроджений стан, при якому два або більше сусідніх пальці зрощені кістковим мостом між їхніми фалангами, а не лише м'якими тканинами. Це аномальне кісткове з'єднання обмежує незалежні рухи пальців і часто виявляється на рентгенограмах як безперервна кістка, що перетинає нормальний міжпальцевий простір. Найчастіше уражаються третій і четвертий пальці рук або другий і третій пальці ніг, і це може бути як ізольованою знахідкою, так і частиною ширшого синдромального розладу. Зрощення виникає внаслідок порушення запрограмованої загибелі клітин (апоптозу) у міжпальцевій мезенхімі під час раннього розвитку кінцівки, зазвичай між шостим і восьмим тижнями вагітності. Залежно від тяжкості воно може порушувати функцію кисті, захоплення та дрібну моторику і може потребувати хірургічного розділення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)