Клінічний опис та значення
Окулярний меланоцитоз — це вроджений стан, що характеризується надмірною пігментацією ока та його навколишніх тканин через аномальне збільшення кількості меланоцитів. Зазвичай проявляється як темно-синє або сіре пятно на склері (білковій оболонці ока), часто супроводжується посиленою пігментацією райдужки, судинної оболонки, а іноді повіки та орбіти. Стан зазвичай однобічний і може бути ізольованим або частиною більшого синдрому, такого як невус Ота. Надлишок меланоцитів присутній від народження, але може стати більш помітним у дитинстві або в період статевого дозрівання. Хоча зазвичай доброякісний, окулярний меланоцитоз несе підвищений ризик розвитку увеальної меланоми — серйозного раку ока.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)