Клінічний опис та значення
Непрогресуюча обмежувальна зовнішня офтальмоплегія — це стан, що характеризується обмеженням рухів очей внаслідок механічного обмеження зовнішніх м'язів ока, а не слабкості нервів або м'язів. Зазвичай вона проявляється від народження або в ранньому дитинстві та залишається стабільною без погіршення з часом. Обмеження може бути наслідком вродженого фіброзу зовнішніх м'язів ока, аномального розвитку м'язів або інших структурних аномалій в орбіті. У пацієнтів часто спостерігається знижена здатність рухати очима в певних напрямках, що може призводити до порушення вирівнювання очей (косоокість) та компенсаторних положень голови. Оскільки стан є непрогресуючим, ступінь обмеження не збільшується з віком, але все одно може спричиняти значні труднощі із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)