Клінічний опис та значення
Моноосозна фіброзна дисплазія — це доброякісне захворювання кістки, при якому нормальна кісткова тканина в одній кістці поступово замінюється фіброзною тканиною та нерегулярною, слабшою кісткою. Це зазвичай спричиняє біль, набряк або деформацію ураженої кістки, а також підвищує схильність до переломів. Захворювання найчастіше виявляється у дітей та молодих людей і може вражати такі кістки, як стегнова, великогомілкова, ребра, череп або кістки обличчя. Оскільки уражена лише одна кістка, це відрізняє його від поліосозної форми, яка зачіпає кілька кісток і може бути частиною ширшого синдрому. Точна причина — генетична мутація в кісткоутворювальних клітинах, що виникає після зачаття, а не успадкована мутація.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)