Клінічний опис та значення
Макродактилія пальця — це рідкісний вроджений стан, при якому один або кілька пальців аномально збільшені, уражаючи кістки, м'які тканини, а іноді нерви та кровоносні судини. Надмірний ріст зазвичай присутній при народженні та може прогресувати протягом дитинства, спричиняючи значні функціональні та косметичні проблеми. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина генетичного синдрому, такого як нейрофіброматоз, синдром Протея або синдром Кліппеля-Треноне. Збільшення зазвичай охоплює як довжину, так і ширину пальця, і уражений палець може відхилятися від нормальної осі. Лікування часто вимагає хірургічного втручання для зменшення розміру та покращення функції, але рецидиви є частими через продовження росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)