Клінічний опис та значення
Попереково-грудний кіфосколіоз — це комбінована деформація хребта, що характеризується аномальним випинанням хребта вперед (кіфоз) разом із бічним викривленням (сколіоз) у поперековому відділі. Це тривимірне порушення вирівнювання зачіпає як сагітальну, так і корональну площини, що призводить до видимого сутулення нижньої частини спини та асиметрії талії. Стан може виникати внаслідок вроджених аномалій хребців, нервово-м'язових розладів, дегенеративних змін або ідіопатичних причин, і може прогресувати під час стрибків росту. Клінічно проявляється болем у спині, скутістю, нерівною висотою плечей або стегон, а в тяжких випадках — респіраторними або неврологічними ускладненнями через порушення балансу хребта. Раннє виявлення за допомогою фізикального обстеження та візуалізації має важливе значення для вибору ортезування, фізичної терапії або хірургічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)