Клінічний опис та значення
Довгі п'ясткові кістки — це аномальне збільшення довжини п'ясткових кісток, які є п'ятьма довгими кістками кисті, що з'єднують зап'ясток з пальцями. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах кисті та може бути ізольованою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Клінічно це може призводити до того, що кисть виглядає непропорційно довгою, з можливим впливом на функцію захоплення та дрібну моторику. Стан виникає внаслідок надмірного поздовжнього росту в епіфізарних пластинках п'ясткових кісток під час розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на регуляцію росту кісток. Він часто асоціюється з такими станами, як синдром Марфана, гомоцистинурія та інші розлади сполучної тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)