Клінічний опис та значення
Атрофія м'яза-підіймача верхньої повіки — це виснаження м'яза, який піднімає верхню повіку, що призводить до опущення повіки (птозу). Цей м'яз, іннервований окоруховим нервом, може атрофуватися внаслідок вродженого недорозвинення, хронічної прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії, міастенії гравіс або інших нервово-м'язових розладів. Клінічно це проявляється однобічним або двобічним птозом, який може посилюватися при втомі та порушувати зір у разі тяжкого перебігу. Атрофія часто супроводжується стоншенням м'яза при візуалізації та може бути частиною ширшого мітохондріального або міопатичного процесу. Пацієнти можуть компенсувати це, нахиляючи голову назад або піднімаючи брови, щоб бачити чітко.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)