Клінічний опис та значення
Інсулінозалежний, але кетоацидоз-резистентний цукровий діабет — це рідкісна форма цукрового діабету, при якій пацієнти потребують екзогенного інсуліну для контролю рівня глюкози в крові, але не розвивають кетоацидоз навіть при відміні інсуліну. Він характеризується вираженою інсулінорезистентністю, часто внаслідок генетичних дефектів рецепторів інсуліну або пострецепторних сигнальних шляхів, що призводить до високих потреб в інсуліні. На відміну від класичного цукрового діабету 1 типу, абсолютного дефіциту інсуліну немає, і ендогенна секреція інсуліну збережена, що запобігає надмірному утворенню кетонових тіл. Клінічно проявляється гіперглікемією, поліурією, полідипсією, іноді чорним акантозом, але без швидкого прогресування до діабетичного кетоацидозу. Цей стан відрізняється від типового цукрового діабету 2 типу через ранній початок і виражену інсулінорезистентність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)