Клінічний опис та значення
Підвищений вміст таурину в сечі — це метаболічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем таурину, сірковмісної амінокислоти, у сечі. Таурин зазвичай ефективно реабсорбується нирковими канальцями, тому його надлишок часто вказує на дефект канальцевого транспорту або явище переповнення внаслідок надмірного виробництва. Це явище може бути вродженим, як при спадкових порушеннях метаболізму таурину, або набутим, наприклад, при захворюваннях печінки, прийомі певних ліків або сильному стресі. Пацієнти можуть не мати симптомів або мати прояви, пов'язані з основним захворюванням, включаючи неврологічні, серцеві або печінкові симптоми. Діагностика зазвичай проводиться шляхом аналізу сечі на амінокислоти, а клінічне значення залежить від супутнього розладу.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—