Клінічний опис та значення
Підвищена чутливість до іонізуючого випромінювання — це стан, при якому клітини та тканини стають аномально вразливими до пошкоджень, спричинених рентгенівськими променями, гамма-випромінюванням або іншою високоенергетичною радіацією. Ця гіперчутливість зазвичай виникає внаслідок спадкових дефектів механізмів репарації ДНК, як-от при атаксії-телеангіектазії, синдромі Неймегену або анемії Фанконі. У постраждалих осіб можуть виникати тяжкі опіки шкіри, хронічні виразки або некроз тканин після стандартних доз опромінення, які зазвичай вважаються безпечними. Вони також мають значно підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень, зокрема лейкемії та раку щитоподібної залози, через накопичення генетичних пошкоджень. Стан можна підтвердити за допомогою клінічного анамнезу, генетичного тестування та спеціалізованих лабораторних аналізів, що вимірюють радіочутливість клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)