Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація ліпопротеїнліпази в крові — це лабораторний показник, який характеризується вищим за норму рівнем ферменту ліпопротеїнліпази (ЛПЛ) у кровотоці. Ліпопротеїнліпаза переважно виробляється жировою тканиною, скелетними м'язами та серцевим м'язом і відіграє критичну роль у розщепленні тригліцеридів у ліпопротеїнах, таких як хіломікрони та ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПДНЩ), на вільні жирні кислоти для використання енергії або зберігання. Підвищені рівні ЛПЛ можуть бути наслідком генетичних варіантів, які збільшують вироблення або активність ферменту, або вторинних причин, таких як певні ліки, гормональні порушення або метаболічні розлади. У деяких випадках це підвищення може призвести до надмірного розщеплення тригліцеридів, потенційно спричиняючи низький рівень тригліцеридів і впливаючи на енергетичний гомеостаз. Клінічно цей показник зазвичай виявляється за допомогою аналізів крові та може бути пов'язаний з такими станами, як гіпертиреоз, захворювання печінки або рідкісні генетичні ліпідні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)