Клінічний опис та значення
Підвищений вміст заліза в кістковому мозку — це лабораторний показник, що вказує на надлишкове накопичення запасів заліза в кістковому мозку, яке зазвичай оцінюється за допомогою фарбування біоптату або аспірату кісткового мозку за методом Перлса. Це відображає стан перевантаження залізом, який може виникати внаслідок спадкового гемохроматозу, повторних переливань крові, хронічних гемолітичних анемій або надмірного всмоктування заліза з їжею. Фізіологічно залізо зберігається в макрофагах і еритроїдних попередниках у вигляді феритину та гемосидерину; коли ці форми зберігання значно збільшуються, це свідчить про те, що надходження заліза перевищує потреби організму в еритропоезі. Клінічно ця знахідка може супроводжуватися втомою, болями в суглобах, гіперпігментацією шкіри та дисфункцією органів, якщо відкладення заліза прогресує в печінці, серці або ендокринних залозах. Раннє виявлення важливе для запобігання незворотному пошкодженню тканин внаслідок токсичності заліза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)