Клінічний опис та значення
Гіпоплазія верхнього завитка — це вроджена вада розвитку, при якій верхній загнутий край зовнішнього вуха (завиток) є недорозвиненим, сплощеним або частково відсутнім. Зазвичай це проявляється як маленький, складений або вкорочений верхній край вуха, іноді з нахилом верхівки вуха донизу або вперед. Стан виникає внаслідок неповного злиття або недостатнього росту ембріональних вушних горбків, які формують завиток на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Він може бути ізольованою незначною аномалією або частиною ширшого черепно-лицевого синдрому, і може бути одностороннім або двобічним. Хоча зазвичай це косметична особливість, тяжкі форми можуть впливати на носіння окулярів або слухових апаратів і бути маркером основних генетичних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)