Клінічний опис та значення
Гіпопластичні дермоепідермальні гемідесмосоми — це крихітні якірні структури в основі епідермісу, які є недорозвиненими або зменшеними за кількістю. У нормі ці гемідесмосоми прикріплюють зовнішній шар шкіри (епідерміс) до підлеглої тканини (дерми), з'єднуючи кератинові філаменти з базальною мембраною. Коли вони гіпопластичні, шкіра стає крихкою і легко відшаровується після незначного тертя або травми, що призводить до утворення пухирів, ерозій та поганого загоєння ран. Ця ознака зазвичай виявляється при біопсії шкіри за допомогою електронної мікроскопії і є характерною для деяких спадкових бульозних захворювань, таких як юнкціональний епідермоліз бульозний. Стан відображає дефект білків, таких як ламінін-332, колаген XVII або інтегрин α6β4, які формують ці адгезійні комплекси.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)